Ewelina Matuszak: „Dzięki nowoczesnemu leczeniu pacjenci zapominają o hemofilii”

Hemofilia A i B to wrodzone skazy krwotoczne wynikające z niedoboru czynników krzepnięcia VIII i IX. Na świecie choruje ok. 815 tys. osób, w Polsce – około 8-10 tys. Mimo ogromnego postępu w leczeniu choroba nadal pozostaje wyzwaniem systemowym, zwłaszcza w przypadku dorosłych pacjentów.

Anna Kopras-Fijołek, NewsMed, Wprost: Dziś, 17 kwietnia, obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. Jak wygląda codzienne życie chorych zmagających się z tą chorobą?

Ewelina Matuszak, prezes Fundacji Sanguis Hemofilia i Pokrewne Skazy Krwotoczne: Codzienne życie osób z hemofilią w dużej mierze zależy od dostępu do odpowiedniego leczenia. Nieleczona lub niewłaściwie leczona choroba oznacza częste krwawienia – zarówno zewnętrzne, jak i wewnętrzne, szczególnie do stawów i mięśni. Prowadzi to do bólu, ograniczeń ruchowych, a czasami do trwałej niepełnosprawności – tak jak to było w przypadku wcześniejszych pokoleń pacjentów.

Dzięki nowoczesnej profilaktyce wielu chorych może dziś funkcjonować znacznie bardziej aktywnie. Dzieci i dorośli pracują, chodzą do szkoły, uprawiają sport. Choroba nadal wymaga regularnego przyjmowania leków i planowania życia, ale – jak często słyszymy – „hemofilii już nie widać”. Jeszcze niedawno kończyła się ona często w szpitalach. Dziś życie naszych pacjentów wygląda niemal normalnie.

Z jakimi problemami najczęściej zgłaszają się podopieczni fundacji?

Rok 2025 możemy uznać za przełomowy. Wprowadzenie terapii podskórnych i czynników o przedłużonym działaniu znacząco poprawiło jakość życia pacjentów. Najczęstsze problemy nadal dotyczą kilku obszarów. Po pierwsze – dostępu do nowoczesnych terapii. Dzieci mają dostęp do profilaktyki i różnych opcji leczenia w ramach programu lekowego, co daje możliwość dopasowania terapii do pacjenta. Natomiast u dorosłych z umiarkowaną oraz ciężką hemofilią A bez inhibitora dostęp do nowoczesnego leczenia jest bardzo ograniczony. To właśnie od nich otrzymujemy dziś najwięcej sygnałów – chcą mieć takie same możliwości jak dzieci.

Drugim problemem są powikłania choroby – uszkodzenia stawów, wylewy, konieczność rehabilitacji. Dorośli często mają trudności z poruszaniem się.

Bardzo ważna jest także dostępność specjalistów oraz ośrodków, które rozumieją specyfikę hemofilii. Dochodzi do tego aspekt psychologiczny – poczucie wykluczenia, lęk przed krwawieniem, trudności w pracy zawodowej. W przeciwieństwie do innych chorób przewlekłych, pacjenci i ich rodziny często nie mają zapewnionego wsparcia psychologicznego.

Wspomniała Pani o wprowadzeniu nowoczesnych terapii. Jak zmieniły one życie pacjentów?

To był krok milowy. Zmiana o 180 stopni – dla pacjentów i ich rodzin. Wcześniej leczenie polegało na podawaniu czynnika krzepnięcia dożylnie co drugi/ trzeci dzień, często przez rodziców. Dziś mamy terapie podskórne podawane raz na dwa tygodnie, raz w miesiącu lub czynniki dożylne ultra długodziałające. To oznacza mniej wkłuć, mniej stresu i większy komfort życia. Dzieci mogą być bardziej samodzielne, uczestniczyć w życiu rówieśniczym bez ciągłego lęku. Rodzice wracają do pracy. Co więcej – obserwujemy, że nowe leczenie skuteczniej zapobiega krwawieniom. W wielu przypadkach praktycznie one zanikają.

Wcześniej rodzice musieli wykonywać procedury medyczne u małych dzieci – często co drugi dzień. Dla wielu rodzin była to trauma. Dopiero kiedy zaczęliśmy o tym mówić głośno, pokazywać, jak wygląda codzienność, pojawiła się przestrzeń do zmiany.

Jak wygląda sytuacja dorosłych pacjentów?

To dziś największy problem systemowy. Po 18. roku życia pacjenci z umiarkowaną oraz ciężką hemofilią A tracą dostęp do terapii, którą mieli jako dzieci. Przechodzą do innego systemu leczenia, gdzie nie ma już tych samych możliwości. To szczególnie trudne dla młodych dorosłych, którzy często mają już uszkodzenia stawów i wymagają kontynuacji skutecznej terapii. Oznacza to ryzyko pogorszenia zdrowia, a nawet powrotu do niepełnosprawności. Mimo pozytywnej rekomendacji dotyczącej rozszerzenia dostępu do nowoczesnego leczenia dla tej grupy dorosłych, decyzje wciąż nie zapadły.

Jakie znaczenie ma indywidualizacja leczenia?

To absolutna podstawa skutecznej terapii. Każdy pacjent ma inny przebieg choroby, styl życia i potrzeby. Możliwość dopasowania leczenia – rodzaju leku, sposobu podania i częstotliwości – pozwala zapobiegać krwawieniom. A brak krwawień oznacza brak uszkodzeń stawów i lepszą jakość życia. Pacjenci mówią wprost: dzięki nowoczesnemu leczeniu zapominają o hemofilii. To ogromna zmiana.

Jakie są najważniejsze priorytety na najbliższy czas?

Najważniejsze jest rozszerzenie dostępu do nowoczesnych terapii dla wszystkich pacjentów – niezależnie od typu hemofilii, wieku czy statusu inhibitora. Kluczowa jest ciągłość leczenia przy przejściu z opieki pediatrycznej do dorosłej. Musimy także poprawić dostęp do rehabilitacji, wsparcia psychologicznego i edukacji. Naszym celem jest system, w którym każdy pacjent ma równy dostęp do nowoczesnego, skutecznego i dopasowanego do jego choroby leczenia. Bo dziś hemofilia naprawdę nie musi już oznaczać życia w bólu – ale tylko wtedy, gdy system nadąży za postępem medycyny.

Głównym objawem hemofilii jest krwawienie, może ono pojawić się w każdym miejscu ciała, może być widoczne (zewnętrzne) lub niewidoczne (wewnętrzne). W przypadku chorych z ciężką postacią hemofilii krwawienia mogą pojawić się bez istotnej przyczyny (krwawienia samoistne). Zarówno krwawienia dostawowe, jak i domięśniowe mogą być przyczyną ciężkiej niepełnosprawności ruchowej. Nawracające krwawienia do stawów prowadzą do ich uszkodzenia i rozwoju postępującej, nieodwracalnej artropatii hemofilowej.

Od wielu lat głównym celem leczenia chorych na hemofilię jest zapobieganie krwawieniom, możliwe do osiągnięcia poprzez stosowanie długoterminowej profilaktyki. Polega ona na regularnym podawaniu koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia/ leku hemostatycznego przez całe życie pacjenta.